临沂市2024级普通高中学科素养水平监测试卷(11月)生物答案!

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试题答案

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21.肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是ABCD1 基因发生突变而导致的一种单基因遗传病,患者表现出听力、视力、智力及运动障碍等中枢神经系统症状以及肾上腺皮质功能减退的症状。下图1 是某ALD患者家系图,图2是该家系成员 ABCD1 基因中某一片段进行PCR,产物酶切后电泳的结果(正常基因只含一个酶切位点,致病基因中含有两个酶切位点)。回答下列问题:

(1)根据以上信息判断ALD的遗传方式为 ,依据是 。请在图2中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补充完整 。
(2)进一步对该家族个体的ABCD1基因编码链(转录的非模板链)进行测序,结果如图3所示。

由图3可知,该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的 ,使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是 ,从而导致蛋白质结构出现异常。
(可能用到的密码子:AUG起始密码子;AGG、AGA、CGG精氨酸;UCC、AGC 丝氨酸;GGG甘氨酸;CAG谷氨酰胺;UCG、UCA 亮氨酸;CCC脯氨酸)


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